Lyhenne
10199 B- HBA-D, alfatalassemia, DNA-tutkimus, verestä
10200 B- HBB-D, betatalassemia, DNA-tutkimus, verestä
10201 B- HBSS-D, sirppisoluanemia, DNA-tutkimus, verestä
Indikaatio
Epäily peittyvästi periytyvästä alfatalassemiasta, betatalassemiasta tai sirppisoluanemiasta, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.
Talassemioissa hemoglobiiniketjun tuotanto on alentunut, kun taas hemoglobinopatioissa (mm. sirppisoluanemia) tuotettu hemoglobiini on poikkeavaa. Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat rikastuneet Välimeren alueelle, Afrikkaan, Intiaan ja Itä-Aasian malaria-alueille, mutta geenivirheitä on todettu myös muissa väestöissä.
Perustutkimuksissa (PVKT, B -Morfo, B -Hb-Fr) voidaan saada viitteitä talassemiasta tai sirppisoluanemiasta, mutta tarkempi diagnoosi saadaan geenitutkimuksella.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta
Jos ei ole varmuutta mikä talassemian/hemoglobinopatian muoto on todennäköisin, voidaan haluttaessa mukaan liittää elektroforeesin tulokset, jolloin analysoivassa laboratoriossa tehdään vielä uusinta-arvio, onko primaaristi pyydetty tutkimus osuvin.
Lisätietona ilmoitettava potilaan populaatioalkuperä.
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
B- HBA-D, sekvensointi ja MLPA-analyysi
B- HBB-D, sekvensointi ja MLPA-analyysi
B- HBSS-D, qPCR
Tulokset valmiina
B- HBA-D, noin 15 arkipäivän kuluessa
B- HBB-D, noin 15 arkipäivän kuluessa
B- HBSS-D, noin 10 arkipäivän kuluessa
Tulkinta
Lausunto.