Indikaatio
Epäily Angelmanin oireyhtymästä (AS). Angelmanin oireyhtymä on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tyypillisiä oireita ovat mm. puhumattomuus, syömisongelmat, ylivilkkaus ja iloisuus, vähäinen unen tarve, hidas kasvu ja hidas liikunnallinen kehitys. Valtaosalla, noin 70 %:lla potilaista on osoitettavissa mikrodeleetio äidiltä perityssä kromosomissa 15q11-13 -alueella. Noin 2-5:lla potilaista on taudin syynä tämän kromosomialueen paternaalinen uniparentaalinen disomia. Muutamalla prosentilla potilaista sairauden taustalla on metylaatiomutaatio.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä näytteenottopäivänä laboratorioon. Säilytettävä huoneenlämmössä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
- SNRPN-geenin MS-MLPA (metylaatiosensitiivinen MLPA-deleetio/duplikaatiotutkimus)
- UBE3A-geenin sekvensointi (tehdään jos 1. vaiheessa ei löydetä poikkeavaa)
- Uniparentaalinen disomia 15 (UPD15), tarvitaan verinäytteet vanhemmilta (suositellaan tehtäväksi jos 1. vaiheessa ei löydetä poikkeavaa)
Tulokset valmiina
- vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
- vaihe, vastausviive noin 10 arkipäivää
- vaihe, vastausviive noin 10 arkipäivää
Tulkinta
Vastauksesta annetaan lausunto.