fi
Indikaatio
Epäily Angelmanin oireyhtymästä (AS). Angelmanin oireyhtymä on kromosomi 15:n poikkeavuudesta johtuva kehitysvamma joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tyypillisiä oireita ovat mm. puhumattomuus, syömisongelmat, ylivilkkaus ja iloisuus, vähäinen unen tarve, hidas kasvu ja hidas liikunnallinen kehitys. Valtaosalla, noin 70 %:lla potilaista on osoitettavissa mikrodeleetio äidiltä perityssä kromosomissa 15q11-13 -alueella. Noin 2-5:lla potilaista on taudin syynä tämän kromosomialueen paternaalinen uniparentaalinen disomia. Muutamalla prosentilla potilaista sairauden taustalla on metylaatiomutaatio.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä näytteenottopäivänä laboratorioon. Säilytettävä huoneenlämmössä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus, FISH-analyysi
FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jota edeltää soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena kromosomialueella 15q11 sijaitseva D15S10/ UBE3A koetin (Angelman).
Viitearvot
Lausunto.
Viive
Vastausviive noin 8 arkipäivää.