fi
Apolipoproteiini E -geeni, ApoE sijaitsee kromosomissa 19q13.2. Geenin kodoneissa 112 ja 158 esiintyy normaalia nukleotidivaihtelua (polymorfismia), minkä seurauksena aminohappo näissä kohdissa on joko kysteiini tai arginiini. Aminohaposta riippuen erotetaan kolme alleelia: E2, E3 ja E4, joista muodostuu kuutta erilaista genotyyppiä: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4. E2-alleelissa molemmissa kohdissa on kysteiini, E3-alleelissa 112. aminohappo on kysteiini ja 158. aminohappo on arginiini ja E4-alleelissa molemmissa kohdissa on arginiini. E3-alleeli on väestössä yleisin ns. normaalialleeli; se esiintyy > 70 %:lla ihmisistä joko homo- tai heterotsygoottisena. E4-alleelia (homo- tai heterotsygoottisena) esiintyy viidesosalla suomalaisista, mikä on selvästi enemmän kuin muissa väestöissä. Vastaavasti E2-alleeli on Suomessa harvinaisempi kuin muualla maailmassa.
E4-alleeliin liittyy tehokas kolesterolin imeytyminen suolistosta, jolloin veren kokonais- ja LDL-kolesterolitasot nousevat, mikä altistaa sepelvaltimotaudille. ApoE-genotyypityksen tavoitteena on ensisijaisesti löytää ne E4-alleelin omaavat henkilöt, joiden sairastumisriskiä voidaan alentaa vähärasvaisella ja/tai vähän kolesterolia sisältävällä ruokavaliolla.
E4-alleeli on myös Alzheimerin taudin yksi geneettinen riskitekijä. Koska E4-alleelin omaavista henkilöistä kuitenkin vain pieni osa sairastuu Alzheimerin tautiin, genotyypitystä ei suositella terveiden henkilöiden sairastumisriskin ennakoimiseen. Sen sijaan dementiaoireisten potilaiden selvittelyssä DNA-tutkimusta voidaan käyttää muiden diagnostisten menetelmien tukena.
Harvinaisen E2/E2-genotyypin omaavilla henkilöillä on riski sairastua vaikeaan tyypin III hyperlipoproteinemiaan.
Indikaatio
Sepelvaltimotaudin ja Alzheimerin taudin etiologian selvittäminen.
Menetelmä
PCR-monistus + digestio + geelielektroforeesi.
Näyte:
3 ml EDTA-verta, lapsilta 1 ml
Säilytys ja lähetys:
Säilyy tarvittaessa 1-4 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä.
Viitearvot:
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Lausunnossa ilmoitetaan tutkittavan genotyyppi.
Viive:
Vastausviive noin 6-11 arkipäivää.