fi
Indikaatio:
Epäily aspartyyliglukosaminuriasta eli AGU-taudista. Tutkimus kattaa AGA-geenin AGU Fin major valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman deleetiomutaation c.199_200delGA.
Menetelmä:
PCR ja sekvensointi
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta
Säilytys ja lähetys:
Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto
Viive:
Vastausviive noin 12-17 arkipäivää.