Lyhenne, KL/ATK
B -AGU-D KL 3772
Akkreditoitu menetelmä
Alihankinta
Indikaatio
Epäily aspartyyliglukosaminuriasta eli AGU-taudista. Tutkimus kattaa AGA-geenin AGU Fin major valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman deleetiomutaation c.199_200delGA.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.
Menetelmä
PCR ja sekvensointi
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Vastausaika (arkipäivää)
Vastaus valmiina noin 17 arkipäivän kuluessa laboratorioon saapumisesta
Tulkinta
Lausunto.
Tekopaikka
SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS
Standardi: DIN EN ISO 15189
PÄIVITETTY 9.6.2021