Maa
fi fi

    Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, verestä (3772 B -AGU-D)

    Lyhenne, KL/ATK

    B -AGU-D      KL 3772

     

    Akkreditoitu menetelmä

    Alihankinta

     

    Indikaatio

    Epäily aspartyyliglukosaminuriasta eli AGU-taudista. Tutkimus kattaa AGA-geenin AGU Fin major valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman deleetiomutaation c.199_200delGA.

     

    Näyteastia

    368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

     

    Näyte

    3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

     

    Menetelmä

    PCR ja sekvensointi

     

    Näytteen säilytys

    Näyte säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

     

    Näytteen kuljetus

    Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

     

    Vastausaika (arkipäivää)

    Vastaus valmiina noin 17 arkipäivän kuluessa laboratorioon saapumisesta

     

    Tulkinta

    Lausunto.

     

    Tekopaikka

    SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

    Akkreditointitaho: DAkkS

    Standardi: DIN EN ISO 15189

     

    PÄIVITETTY 9.6.2021