Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus, verestä (3772 B -AGU-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -AGU-D      KL 3772

 

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

 

Indikaatio

Epäily aspartyyliglukosaminuriasta eli AGU-taudista. Tutkimus kattaa AGA-geenin AGU Fin major valtamutaation c.488G>C ja harvinaisemman deleetiomutaation c.199_200delGA.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

 

Menetelmä

PCR ja sekvensointi

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Vastausaika (arkipäivää)

Vastaus valmiina noin 17 arkipäivän kuluessa laboratorioon saapumisesta

 

Tulkinta

Lausunto.

 

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

 

PÄIVITETTY 9.6.2021