Charcot-Marie-Tooth 1 ja haurashermo-oireyhtymä HNPP, PMP22-geenin tutkimus, DNA-tutkimus, verestä (10929 B -PMP22L-D ja 8157 B -PMP22-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -PMP22L-D    ATK  10929   (deleetio/duplikaatioanalyysi)

B -PMP22-D      KL 8157   (PCR ja sekvensointi)

 

Indikaatio

Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) ja Charcot-Marie-Tooth-tauti tyyppi 1 (CMT1A) OMIM: 118220

Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) OMIM: 162500

Geeni PMP22, locus 17p11.2

Epäily Charcot-Marie-Toothin-taudista (CMT1A) tai HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

CMT1A- ja HNPP-taudit periytyvät autosomissa vallitsevasti. Oireita ovat mm. ääreishermojen paikalliset ja palautuvat hermovauriot, epämuodostumat jaloissa, lihasheikkous (esim. nilkka ei nouse, jalkapöytä tipahtaa). Epäilyyn liittyy usein herkkyys ääreishermojen painevammoille, jotka kehittyvät pienestäkin fyysisestä aktiivisuudesta. Ääreishermoihin, tyypillisesti käsiin ja pohkeiden alueille syntyvät pinnetilahalvaukset.

Ensisijaisena analyysinä suositellaan PMP22-geenialueen deleetio- ja duplikaatioanalyysiä B -PMP22L-D. Jos jo entuudestaan tiedetään että potilaalla ei ole havaittu duplikaatiota tai deleetiota PMP22-geenialueella tai potilaan suvussa tiedetään esiintyvän sairautta aiheuttavaa pistemutaatiota PMP22-geenialueella, suositellaan sekvensointitutkimusta B -PMP22-D, 8157.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

 

Menetelmä

B -PMP22L-D: deleetio/duplikaatioanalyysi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

B -PMP22-D: PCR ja sekvensointi

Tarvittaessa analysoiva laboratorio voi suositella jompaa kumpaa tutkimusta jatkoselvittelyitä varten.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Vastausaika (arkipäivää)

B -PMP22L-D: noin 8 arkipäivää.

B -PMP22-D: noin 15 arkipäivää.

 

Tulkinta

Lausunto.

 

Kirjallisuus

PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. van Paassen B. W., van der Kooi A. J., van Spaendonck-Zwarts K. Y., Verhamme C., Baas F., de Visser M. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9:38.

 

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

 

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

 

PÄIVITETTY 9.6.2021