Charcot-Marie-Tooth 1 ja haurashermo-oireyhtymä HNPP, PMP22-geenin tutkimus laaja, DNA-tutkimus, verestä (10929 B -PMP22L-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -PMP22L-D, 10929

Indikaatio

Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) ja Charcot-Marie-Tooth-tauti tyyppi 1 (CMT1A) OMIM: 118220

Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) OMIM: 162500

Geeni PMP22, locus 17p11.2

Epäily Charcot-Marie-Toothin-taudista (CMT1A) tai HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.

CMT1A- ja HNPP-taudit periytyvät autosomissa vallitsevasti. Oireita ovat mm. ääreishermojen paikalliset ja palautuvat hermovauriot, epämuodostumat jaloissa, lihasheikkous (esim. nilkka ei nouse, jalkapöytä tipahtaa). Epäilyyn liittyy usein herkkyys ääreishermojen painevammoille, jotka kehittyvät pienestäkin fyysisestä aktiivisuudesta. Ääreishermoihin, tyypillisesti käsiin ja pohkeiden alueille syntyvät pinnetilahalvaukset.

Jos jo entuudestaan tiedetään että potilaalla ei ole havaittu duplikaatiota tai deleetiota PMP22-geenialueella, suositellaan sekvensointitutkimusta B -PMP22-D, 8157.

Menetelmä

1 vaihe: deleetio/duplikaatioanalyysi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

2. vaihe: PCR ja sekvensointi

Lähetteeseen merkittävä selkeästi halutaanko tehtäväksi vain 1. vaihe vai kummatkin vaiheet. Jos halutaan tehtäväksi vain 1.vaihe, tarvittaessa laboratorio tiedustelee halutaanko tehtäväksi 2.vaihe jos se osoittautuu aiheelliseksi.

Näyte

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Viive

Vastausviive MLPA:lle noin 8 arkipäivää.

Vastausviive sekvensoinnille noin 15 arkipäivää.

Kirjallisuus

PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. van Paassen B. W., van der Kooi A. J., van Spaendonck-Zwarts K. Y., Verhamme C., Baas F., de Visser M. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9:38.