Lyhenne, KL/ATK
B -PMP22L-D ATK 10929 (deleetio/duplikaatioanalyysi)
B -PMP22-D KL 8157 (PCR ja sekvensointi)
Indikaatio
Charcot-Marie-Tooth-tauti (CMT) ja Charcot-Marie-Tooth-tauti tyyppi 1 (CMT1A) OMIM: 118220
Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) OMIM: 162500
Geeni PMP22, locus 17p11.2
Epäily Charcot-Marie-Toothin-taudista (CMT1A) tai HNPP-taudista. Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka.
CMT1A- ja HNPP-taudit periytyvät autosomissa vallitsevasti. Oireita ovat mm. ääreishermojen paikalliset ja palautuvat hermovauriot, epämuodostumat jaloissa, lihasheikkous (esim. nilkka ei nouse, jalkapöytä tipahtaa). Epäilyyn liittyy usein herkkyys ääreishermojen painevammoille, jotka kehittyvät pienestäkin fyysisestä aktiivisuudesta. Ääreishermoihin, tyypillisesti käsiin ja pohkeiden alueille syntyvät pinnetilahalvaukset.
Ensisijaisena analyysinä suositellaan PMP22-geenialueen deleetio- ja duplikaatioanalyysiä B -PMP22L-D. Jos jo entuudestaan tiedetään että potilaalla ei ole havaittu duplikaatiota tai deleetiota PMP22-geenialueella tai potilaan suvussa tiedetään esiintyvän sairautta aiheuttavaa pistemutaatiota PMP22-geenialueella, suositellaan sekvensointitutkimusta B -PMP22-D, 8157.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.
Menetelmä
B -PMP22L-D: deleetio/duplikaatioanalyysi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
B -PMP22-D: PCR ja sekvensointi
Tarvittaessa analysoiva laboratorio voi suositella jompaa kumpaa tutkimusta jatkoselvittelyitä varten.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Vastausaika (arkipäivää)
B -PMP22L-D: noin 8 arkipäivää.
B -PMP22-D: noin 15 arkipäivää.
Tulkinta
Lausunto.
Kirjallisuus
PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. van Paassen B. W., van der Kooi A. J., van Spaendonck-Zwarts K. Y., Verhamme C., Baas F., de Visser M. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9:38.
Tekopaikka
SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS
Standardi: DIN EN ISO 15189
Tiedustelut
alihankinta@synlab.fi
PÄIVITETTY 9.6.2021