Indikaatio:
Epäily tyypin 5 distaalisesta motorisesta neuropatiasta tai Silver-syndroomasta. Sairauden aiheuttaa mutaatiot BSCL2-geenissä. Tutkimus kattaa eksoni 4:n mutation N88S ja S90L (Ser90Leu). Mutaatiot todennäköisesti johtavat BSCL2-geenin koodaaman seipin-proteiinin virheelliseen laskostumiseen. Väärin laskostuneet proteiinit kertyvät endoplasmiseen retikulumiin. Proteiinin kertyminen todennäköisesti vaurioittaa ja tuhoaa motoneuroneita mikä puolestaan johtaa lihasheikkouteen.
Menetelmä:
PCR, sekvensointi
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta.
Säilytys ja lähetys:
Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto.
Viive:
Vastausviive noin 12 arkipäivää.