Maa
fi fi

    CADASIL, NOTCH3-geenin mutaatiotutkimus, DNA-tutkimus, verestä (9018 B –CADA-D)

    Lyhenne, KL/ATK

    B –CADA-D, 9018

     

    Indikaatio

    CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1

    Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista. CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.

    Tutkimuksen 1. vaihe kattaa mutaatiot Arg133Cys, Arg182Cys ja Tyr1069Cys.

     

    Näyteastia

    368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

     

    Näyte:

    3-5 ml EDTA-verta.

     

    Näytteen säilytys

    Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

     

    Näytteen kuljetus

    Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

     

    Menetelmä

    1. vaihe PCR, valikoitujen NOTCH3-geenialueiden sekvensointi
    2. vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa: muiden NOTCH3-geenin alueiden sekvensointi
    3. vaihe haluttaessa jos 1./2. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, NOTCH3-geenin deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 2. ja 3. vaihe voidaan tehdä tarvittaessa myös samanaikaisesti 1. vaiheen kanssa. Ilmoittakaa lähetteessä halutaanko tehdä ensin vain 1. vaihe vai toivotaanko samaan aikaan tehtäväksi myös 2. ja/tai 3. vaihe.

     

    Viitearvot

    Lausunto.

     

    Tulokset valmiina

    1. vaihe vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
    2. vaihe vastausviive noin 15 arkipäivää
    3. vaihe vastausviive noin 10 arkipäivää