CADASIL, NOTCH3-geenin mutaatiotutkimus, DNA-tutkimus, verestä (9018 B -CADA-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -CADA-D, 9018

 

Indikaatio

CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1

Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista. CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.

Tutkimuksen 1. vaihe kattaa mutaatiot Arg133Cys, Arg182Cys ja Tyr1069Cys.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

PCR, valikoitujen NOTCH3-geenialueiden sekvensointi

Jos valtamutaatiotutkimuksella ei löydy poikkeamaa, suositellaan laajempaa tutkimusta 11904 B -CADAL-D

 

Viitearvot

Lausunto

 

Tulokset valmiina

Vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

 

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

 

PÄIVITETTY 23.01.2021