fi
Lyhenne, KL/ATK
B -CADA-D, 9018
Indikaatio
CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1
Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista. CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.
Tutkimuksen 1. vaihe kattaa mutaatiot Arg133Cys, Arg182Cys ja Tyr1069Cys.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
PCR, valikoitujen NOTCH3-geenialueiden sekvensointi
Jos valtamutaatiotutkimuksella ei löydy poikkeamaa, suositellaan laajempaa tutkimusta 11904 B -CADAL-D
Viitearvot
Lausunto
Tulokset valmiina
Vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
Tekopaikka
SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS
Standardi: DIN EN ISO 15189
PÄIVITETTY 23.01.2021