CADASIL, NOTCH3-geenin sekvensointi, laaja, verestä (11904 B -CADAL-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -CADAL-D, 11904

 

Indikaatio

CADASIL OMIM: 125310, geeni NOTCH3, locus 19p13.2-p13.1

Epäily CADASIL-taudista (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) eli hereditäärisestä multi-infarktidementiasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja johtuu Notch3-geenin mutaatioista, joista kirjallisuuden mukaan valtaosa sijoittuu eksonien 3-8, 11 ja 18-20 alueelle. Tämä tutkimus kattaa kaikkien eksonien sekvensoinnin ja analysoinnin sekä kopiolukumuutosanalyysin (CNV).

CADASIL-taudin oireita ovat muun muassa migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja hidas dementoituminen. Aivojen magneettikuvauksessa havaitaan tyypillisiä neuroradiologisia muutoksia.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Menetelmä

PCR, sekvensointi (kaikki NOTCH3-eksonit)

Kopiolukumuutosanalyysi (CNV)

Menetelmät on akkreditoitu.

 

Tulokset valmiina

 Vastausviive noin 25 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

 

Tulkinta

Lausunto.

 

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

 

PÄIVITETTY 23.01.2021