CALR-geenin mutaatiot, DNA tutkimus verestä (10814, B -CALR-D)

Indikaatio
Epäily myeloproliferatiivisesta sairaudesta, krooninen myeloproliferatiivinen neoplasia (polysytemia vera, essentielli trombosytoosi, myelofibroosi);
Kalretikuliini (CALR) -geenin mutaatio voidaan todeta merkittävällä osalla potilaista, joilla on diagnosoitu myeloproliferatiivinen neoplasia ja joilla ei ole todettu JAK2- ja MPL-geenimutaatioita. Kliiniset oireet viittaavat tyypillisesti essentielliin trombosytoosiin tai primaariin myelofibroosiin ja hyvin harvoin polysytemia veraan. CALR-geenin mutaatiotutkimus yhdessä JAK2- ja MPL-geenien mutaatiotutkimusten kanssa linjaa WHO:n suositusta koskien BCR-ABL1-negatiivisen myeloproliferatiivisen neoplasian diagnosointia.
Lähetteeseen lisättävä kliininen kysymyksen asettelu.

Näyteastia
EDTA-putki K2-putki 3 ml, tuotenumero: 368856

Näyte
3 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä
PCR ja sekvensointi
Kattaa tyyppi I- ja tyyppi II-mutaatiot: 52 bp-deleetio (c.1099_1150del52, p.L367fs*46) ja 5 bp- TTGTC-insertio (c.1054_1055insTTGTC, p.K385fs*47).

Tulokset valmiina
Noin 10 arkipäivää

Tulkinta
Lausunto

Kirjallisuus
Girodon F., Broseus J., Park-Alexandre J-H, Hermouet S., Carillo S. (2014). Presence of Calreticulin Mutations in JAK2-Negative Polycythemia Vera. Blood, 124 (21): 1819. doi: https://doi.org/10.1182/blood.V124.21.1819.1819