fi
Indikaatio
Dystrofia myotonica 1 OMIM: 160900, geeni DMPK, locus 19q13.2-q13.3
Epäily dystrofia myotonica 1-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 1 eli Steinertin tauti on vallitsevasti periytyvä lihassairaus ja dystrofia myotonica 2-tyypin ohella yleisin aikuisilla lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous, rytmihäiriöt, silmäoireet (harmaakaihi) ja häiriöt hormonitoiminnassa.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
- vaihe: PCR, fragmenttianalyysi (CTG-toistojakson pituuden arviointi)
- vaihe (tarvittaessa): southern blot-analyysi (täysimittaisten toistojaksojen analysointi)
Tulokset valmiina
- vaihe, vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
- vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää
Tulkinta
Lausunto.