Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1), DMPK-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä

Lyhenne, KL/ATK

B -DM1-D  KL 4648

B -DM1MUTD ATK 11085 (jatkotutkimus)

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

Indikaatio

Dystrofia myotonica 1 OMIM: 160900, geeni DMPK, locus 19q13.2-q13.3

Epäily dystrofia myotonica 1-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 1 eli Steinertin tauti on vallitsevasti periytyvä lihassairaus ja dystrofia myotonica 2-tyypin ohella yleisin aikuisilla lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus.  Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous, rytmihäiriöt, silmäoireet (harmaakaihi) ja häiriöt hormonitoiminnassa.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

1. vaihe B -DM1-D: PCR, fragmenttianalyysi (CTG-toistojakson pituuden arviointi)
2. vaihe, jatkotutkimus B -DM1MUTD  (ei tehdä automaattisesti vaan lisäpyyntö tehtävä tarvittaessa): Southern blot-analyysi (täysimittaisten toistojaksojen analysointi)

Vastausaika (arkipäivää)

1. vaihe, vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
2. vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivän kuluessa lisäpyynnön tekemisestä, jos näyte jo analysoivassa laboratoriossa

Tulkinta

Lausunto

1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä.

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

PÄIVITETTY 17.5.2021