Dystrofia myotonica tyyppi 2 (DM2/PROMM), CNBP-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä

Lyhenne, KL/ATK

B -DM2ALLD  KL 4889

B -DM2MUTD KL 4890 (jatkotutkimus)

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

Indikaatio

Dystrofia myotonica 2 OMIM: 602668, geeni: CNBP, locus 3q21

Epäily dystrofia myotonica tyypin 2-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 2 eli proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM) on vallitsevasti periytyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus joka on yleensä DM1-tautia lieväoireisempi lihassairaus.  Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous ja lihasten jäykkyys, sydänoireet, silmäoireet (harmaakaihi). DM2-tauti johtuu CCTG-tetranukleotiditoistojakson laajentumasta CNBP-geenin (aiemmin ZNF9) ensimmäisessä intronissa.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen lähetys

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

1. vaihe: B -DM2ALLD: PCR, fragmenttianalyysi (CCTG-toistojakson pituuden arviointi)
2. vaihe, jatkotutkimus B -DM2MUTD  (ei tehdä automaattisesti vaan lisäpyyntö tehtävä tarvittaessa): Southern blot-analyysi (täysimittaisten CCTG-toistojaksojen analysointi)

Vastausaika (arkipäivää)

1. vaihe, vastaus valmiina noin 15 arkipäivän kuluessa laboratorioon saapumisesta
2. vaihe, vastaus valmiina noin 15 arkipäivän kuluessa lisäpyynnön tekemisestä jos näyte jo analysoivassa laboratoriossa

Tulkinta

Lausunto.

1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä.

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Kirjallisuus

Uudentyyppinen myotoninen dystrofia. Auvinen S., Vihola A., Krahe R., Kupila J., Hackman P., Hietaharju A., Udd B. Duodecim 2003;119(8):707-713

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

PÄIVITETTY 7.5.2021