Dystrofia myotonica tyyppi 2 (DM2/PROMM), CNBP-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus, verestä

Lyhenne, KL/ATK

B –DM2ALLD, 4889

Indikaatio

Dystrofia myotonica 2 OMIM: 602668, geeni: CNBP, locus 3q21

Epäily dystrofia myotonica tyypin 2-taudista. Dystrofia myotonica tyyppi 2 eli proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM) on vallitsevasti periytyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus joka on yleensä DM1-tautia lieväoireisempi lihassairaus.  Oireita ovat mm. etenevä lihasheikkous ja lihasten jäykkyys, sydänoireet, silmäoireet (harmaakaihi). DM2-tauti johtuu CCTG-tetranukleotiditoistojakson laajentumasta CNBP-geenin (aiemmin ZNF9) ensimmäisessä intronissa.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

1. vaihe: PCR, fragmenttianalyysi (CCTG-toistojakson pituuden arviointi)
2. vaihe, jatkotutkimus B -DM2MUTD 4890 (tarvittaessa): southern blot-analyysi (täysimittaisten CCTG-toistojaksojen analysointi)

 Tulokset valmiina 

1. vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
2. vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.

1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä.

Kirjallisuus

Uudentyyppinen myotoninen dystrofia. Auvinen S., Vihola A., Krahe R., Kupila J., Hackman P., Hietaharju A., Udd B. Duodecim 2003;119(8):707-713