fi
Familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin yleisin syy on heterotsygoottinen mutaatio LDL-reseptorigeenissä. LDLr-geenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Kuitenkin tiedetään, että kaikilla FH-potilailla ei kyseisiä mutaatioita todeta vaan taudin voi aiheuttaa jokin muu mutaatio LDLr-geenissä tai mutaatio jossain muussa rasva-aineenvaihduntaan vaikuttavassa geenissä.
B -FHlaaja tutkimus sisältää FH-tautiin liittyvän geenin LDLr (low-density lipoprotein receptor) ja taulukon mukaisten 13 muun geenin tutkimisen.
Familiaalista hyperkolesterolemiaa epäiltäessä suositeltavaa on ensisijaisesti sulkea pois Suomeen rikastuneet LDLr-geenin seitsemän yleisintä mutaatiota perustutkimuksella (B -LDLreD, KL 3865). Jos tällä tutkimuksella ei mutaatiota löydy ja FH-taudin epäily on vahva, B -FHlaaja on suositeltava jatkotutkimus.
|
Geeni |
Sairaus | OMIM Genotyyppi | Periytymistyyppi |
OMIM fenotyyppi |
|
LDLR |
Hyperkolesterolemia (FH) |
606945 |
AD |
143890 |
|
APOB |
Hyperkolesterolemia (Tyyppi B) |
107730 | AD |
144010 |
|
PCSK9 |
Hyperkolesterolemia (HCHOLA3) |
607786 | AD |
603776 |
|
LDLRAP1 |
Hyperkolesterolemia (ARH) |
605747 | AR |
603813 |
| SORT1 |
LDL-kolesterolin metaboliasairaus (LDLCQ6) |
602458 |
AD |
613589 |
|
NPC1L1 |
LDL-kolesterolin metaboliasairaus (LDLCQ7) |
608010 | AR | 617966 |
|
STAP1 |
LDL-kolesterolin metaboliasairaus |
604298 | AD |
604298 |
|
APOE |
Hyperlipoproteinemia III | 107741 | AR, AD |
617347 |
|
ABCG5 |
Sitosterolemia (STSL) | 605460 | AR |
210250 |
|
ABCG8 |
Sitosterolemia (STSL) | 605459 | AR |
210250 |
|
DHCR24 |
Desmosteroloosi | 606418 | AR |
602398 |
|
LIPA |
Kolesteryyliesterin varastointitauti (CESD) | 613497 | AR |
278000 |
|
CYP27A1 |
Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) | 606530 | AR |
213700 |
|
DHCR7 |
Smith-Lemli-Opitz syndrooma (SLOS) | 602858 | AR |
270400 |
Indikaatiot
Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti). Suomessa yleisiä mutaatioita (FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 tai FH-Fin12) ei ole todettu.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta
Näytteen mukana tulee toimittaa potilaan suostumuskaavake.
Näytteen kuljetus
Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
Sekvensointi NGS-menetelmällä ja kopiolukumuutosanalyysi (CNV)
Tarvittaessa, sekvensointi Sanger-menetelmällä ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)
Tekotiheys
1x kk
Vastausaika (arkipäivää)
20-30
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tehdyllä tutkimuksella ei voida todeta mahdollisia muissa geeneissä sijaitsevia mutaatioita. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.
Kirjallisuus
Laurila P-P, Matikainen N, Heliö T, Kahri J ja Nieminen MS: Familiaalinen hyperkolesterolemia: Suomessakin alidiagnosoitu. Sydänääni 2015, 26:3A Teemanumero.