Familiaalinen hypertriglyseridemia, DNA tutkimus verestä (11051, B-FTG-D)

Indikaatio

Epäily periytyvästä hypertriglyseridemiasta

Kohonneet triglyseridiarvot voivat johtua periytyvästä hypertriglyseridemiasta (yleisin muoto on hyperlipoproteinemia tyyppi IV) jonka puhkeamiseen vaikuttavat geneettisten tekijöiden lisäksi mm. elintavat, erityisesti hiilihydraattipitoinen ruokavalio ja alkoholin runsas käyttö. Familiaalinen hypertriglyseridemia on polygeeninen sairaus, eli taudin puhkeaminen riippuu monen geenin yhteisvaikutuksesta. Tyypillisesti hypertriglyseridemia havaitaan murrosiän tai varhaisaikuisuuden kynnyksellä ja se nostaa sydänsairauksien, ylipainon, insuliiniresistenssin, diabeteksen, kohonneen verenpaineen ja hyperurikemian riskiä. Tyypillisesti triglyseriarvot ovat kohonneet. Erityisesti VLDL (very low density lipoprotein)-pitoisuus on koholla mutta HDL (high density lipoprotein) pitoisuus voi olla normaaliarvoa matalampi.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

Paneelitutkimus

APOA5*, APOB (eksoni 26), APOC2*, APOC3*, APOE*, GCKR, GK*, GPD1, GPIHBP1*, LIPC*, LMF1*, LPL*,**, USF1

* sekvensointi

** MLPA-analyysi

Tulokset valmiina

4-5 viikkoa

Tulkinta

Lausunto.