fi
Indikaatio
Epäily familiaalisesta kombinoituneesta hyperlipidemiasta
Kohonneet kolesteroli- ja/tai triglyseridiarvot voivat johtua familiaalisesta eli perinnöllisestä kombinoituneesta hyperlipidemiasta (FKH). Familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia on polygeeninen sairaus, eli taudin puhkeaminen riippuu monen geenipoikkeavuuden yhteisvaikutuksesta sekä ympäristön vaikutuksesta ja sen ilmeneminen voi vaihdella eri perheissä. Tyypillisesti triglyseriarvot, VLDL (very low density lipoprotein)-pitoisuus ja apo-B-pitoisuus on koholla. FKH on sepelvaltimotaudin yleinen syy. Tauti ilmaantuu tyypillisesti aikuisiällä ja kaikilla potilailla ei havaita lipidihäiriöitä.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
Paneelitutkimus
APOA5*, APOB* (eksoni 26), APOC2*, APOE*, GCKR*, GPIHBP1*, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPC*, LPL*,**, NPC1L1*, PCSK9*, SORT1*, USF1
* sekvensointi
** MLPA-analyysi
Tulokset valmiina
4-5 viikkoa
Tulkinta
Lausunto.