Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia, DNA tutkimus verestä (11050, B-FKH-D)

Indikaatio

Epäily familiaalisesta kombinoituneesta hyperlipidemiasta

Kohonneet kolesteroli- ja/tai triglyseridiarvot voivat johtua familiaalisesta eli perinnöllisestä kombinoituneesta hyperlipidemiasta (FKH). Familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia on polygeeninen sairaus, eli taudin puhkeaminen riippuu monen geenipoikkeavuuden yhteisvaikutuksesta sekä ympäristön vaikutuksesta ja sen ilmeneminen voi vaihdella eri perheissä. Tyypillisesti triglyseriarvot, VLDL (very low density lipoprotein)-pitoisuus ja apo-B-pitoisuus on koholla. FKH on sepelvaltimotaudin yleinen syy. Tauti ilmaantuu tyypillisesti aikuisiällä ja kaikilla potilailla ei havaita lipidihäiriöitä.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

Paneelitutkimus

APOA5*, APOB* (eksoni 26), APOC2*, APOE*, GCKR*, GPIHBP1*, LDLR*,**, LDLRAP1*, LIPC*, LPL*,**, NPC1L1*, PCSK9*, SORT1*, USF1

* sekvensointi

** MLPA-analyysi

Tulokset valmiina

4-5 viikkoa

Tulkinta

Lausunto.