Farmakogeneettinen laaja testipaneeli, DNA-tutkimus, verestä (10127 B –FarmL-D)

Osatutkimukset

B -Varfa-D KL 6343
B -SLCO1B1 KL 6344
B -CYP2D6 KL 6345
B -CYP2C19 KL 6346

 

Farmakogenetiikka tarkoittaa tieteenalaa, joka tutkii geneettisiä variaatioita, joilla on vaikutusta lääkeaineiden aineenvaihduntaan ja niiden vaikutuksiin elimistössä. Farmakogeneettisen testin avulla pystytään ennakoimaan ja huomioimaan potilaskohtaiset yksilölliset ominaisuudet valittaessa lääkkeitä ja suunniteltaessa niiden annostusta. Huolellisella suunnittelulla voidaan mm. välttyä haitallisilta sivuvaikutuksilta tai riittämättömältä lääkeainevasteelta.

Laajalla farmakogeneettisellä testipaneelilla tutkitaan 24 geenin tunnettuja variaatioita, jotka vaikuttavat yli 100 lääkeaineen turvalliseen annosteluun. Tutkimuksella ei havaita tutkittavien geenien harvinaisia variaatioita eikä CYP2D6-geenin mahdollisia harvinaisia muunnoksia. Testin kattamat geenit ovat:

  • ABCB1
  • ALDH2
  • BCHE
  • CYP1A2
  • CYP2B6
  • CYP2C19
  • CYP2C8
  • CYP2C9
  • CYP2D6
  • CYP3A4
  • CYP3A5
  • CYP4F2
  • DPYD
  • F2
  • F5
  • G6PD
  • GRIK4
  • IFNL3
  • MTHFR
  • NUDT15
  • SLCO1B1
  • TPMT
  • UGT1A1
  • VKORC1

Indikaatio
Lääkehoidon suunnittelu ja aloitus, annostuksen määrittely, haitallisten sivuvaikutusten ehkäisy, epäily lääkeainehoidon tehosta.

Menetelmä

TaqMan-kemia

  • SNP-variaatiot: OpenArray
  • CYP2D6 kopiolukumuutokset (monistuma/puutos): TaqManMGB

Näyte
2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys
Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot

Lausunto.

Lausunnon laatii SYNLABin yhteistyökumppani, farmakogenetiikan asiantuntijayritys Abomics Oy. Abomics Oy käyttää lausunnon laatimisessa GeneRx-tietokantaa, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien fenotyyppikohtaiset suositukset annosohjeineen.

Testin tulokset ovat helposti potilaan tarkasteltavissa Geenitaltio-palvelun kautta. Tulokset voidaan myös linkittää Lääkkeeni-sovellukseen, jolloin lääkkeiden kauppanimet näyttävät lääkehoidon suosituksen potilaan henkilökohtaisen geeniperimän mukaisesti. Tämän vuoksi suositellaan että potilas ilmoittaa matkapuhelinnumeronsa lisättäväksi tutkimuksen esitietoihin. Tämä ei ole pakollista, mutta tässä tapauksessa potilas ei saa Geenitaltio-palvelun tunnuksia itselleen.

Lisätietoja: www.abomics.fi, www.geenitaltio.fi

Tulokset valmiina
Vastausviive noin 30 arkipäivää näytteen saapumisesta laboratorioon.