Indikaatio:
Mahdollisen kromosomin telomeerialueitten poikkeavuuden, kuten deleetion, duplikaation tai translokaation tarkempi selvittely.
Menetelmä:
Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus, FISH-analyysi
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta, steriilisti otettuna. Näytettä ei saa sentrifugoida.
Lapsivesinäyte: 10-15 ml natiivia lapsivettä steriilisti suljetussa alkuperäisruiskussa. Näytettä ei saa sentrifugoida.
Istukkanäyte: Kudosnäyte steriilissä NaCl-liuoksessa tai PBS-puskurissa.
Säilytys ja lähetys:
Lapsivesinäyte lähetettävä laboratorioon alkuviikosta maanantaisin ja tiistaisin. Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.
Veri- ja istukkanäyte: näyte lähetetään laboratorioon näytteenottopäivänä, poikkeustapauksissa voi säilyttää lämpötilassa +4 °C 24 tuntia, mutta säilytys vaikuttaa epäsuotuisasti solujen viljelyyn. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto
Viive:
Vastausviive noin 12 arkipäivää.