Fragiili-X, DNA-tutkimus, verestä

Lyhenne, KL/ATK

B -FraX-D       KL 4112

B -FraXj-D      ATK 11087 (jatkotutkimus)

 

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

 

Indikaatio

Mahdollisen fragiili-X-oireyhtymän selvittely kehitysvammaisilla potilailla. Todennetun fragiili-X-potilaan lähisukulaisten geenikantajuuden selvittäminen. Ennenaikaisen munasarjojen toimintahäiriön (POF) selvittely.

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta.

B -FraXj-D jatkotutkimusnäytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

 

Menetelmä

B -FraX-D    CE, kapillaarielektroforeesi

B -FraXj-D    Southern blotting

 

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Vastausaika (arkipäivää)

B -FraX-D   noin 12 arkipäivää

B -FraXj-D  noin 20 arkipäivää

 

Tulkinta

Lausunto

1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä.

 

Tekopaikka

B -FraX-D

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

B -FraXj-D

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

 

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

 

PÄIVITETTY 9.6.2021