fi
Indikaatio:
Mahdollisen fragiili-X-oireyhtymän selvittely kehitysvammaisilla potilailla. Todennetun fragiili-X-potilaan lähisukulaisten geenikantajuuden selvittäminen. Ennenaikaisen munasarjojen toimintahäiriön (POF) selvittely.
Menetelmä:
CE, kapillaarielektroforeesi
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta
Säilytys ja lähetys:
Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä.
Viitearvot:
Lausunto.
Viive:
Vastausviive noin 12 arkipäivää.