Fragiili-X, DNA-tutkimus, verestä

Lyhenne, KL/ATK

B -FraX-D       KL 4112

B -FraXj-D      ATK 11087 (jatkotutkimus)

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

Indikaatio

Mahdollisen fragiili-X-oireyhtymän selvittely kehitysvammaisilla potilailla. Todennetun fragiili-X-potilaan lähisukulaisten geenikantajuuden selvittäminen. Ennenaikaisen munasarjojen toimintahäiriön (POF) selvittely.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta.

B -FraXj-D jatkotutkimusnäytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

Menetelmä

B -FraX-D    CE, kapillaarielektroforeesi

B -FraXj-D    Southern blotting

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Vastausaika (arkipäivää)

B -FraX-D   noin 12 arkipäivää

B -FraXj-D  noin 20 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto

1. vaiheen tuloksen yhteydessä annetaan tapauskohtaisesti suositus jatkotutkimuksen pyytämisestä.

Tekopaikka

B -FraX-D

SYNLAB Tallinna
Akkreditointitaho: EAK (EA jäsen)
Standardi: EVS-EN ISO 15189

B -FraXj-D

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

PÄIVITETTY 9.6.2021