Fragiili-X, DNA-tutkimus, verestä (4112 B –FraX-D)

Indikaatio:

Mahdollisen fragiili-X-oireyhtymän selvittely kehitysvammaisilla potilailla. Todennetun fragiili-X-potilaan lähisukulaisten geenikantajuuden selvittäminen. Ennenaikaisen munasarjojen toimintahäiriön (POF) selvittely.

Menetelmä:

PCR, fragmenttianalyysi

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta

Säilytys ja lähetys:

Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 35 arkipäivää.