Fytaanihappo, seerumista (4875 S -Fytah)

Indikaatio

Refsumin taudin tai peroksisomitaudin (RCDP, Zellwegerin oireyhtymä) epäily.

Menetelmä

GC-MS/MS

Näyte

Seerumi (1 ml)

Säilytys ja lähetys

2 – 8°C 5 vrk, lähetys kylmälähetyksenä. Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna

Viitearvot

< 5.0 mg/l

Viive

Tulos valmiina noin 14 arkipäivässä.