fi
Indikaatio:
Epäily tyypin 2D Charcot-Marie-Toothin taudista (CMT2D) tai tyypin 5 distaalisesta hereditaarisesta motorisesta neuropatiasta joiden kummankin taustalla on mutaatiot GARS-geenissä. Tutkimus käsittää eksonien 3,4,13 ja 14 sekvensoinnin.
Menetelmä:
PCR, sekvensointi
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta.
Säilytys ja lähetys:
Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto.
Viive:
Vastausviive noin 12 arkipäivää.