HNPCC, periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä, yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (B -HNPCY-D, 4655)

Lyhenne, KL/ATK

B -HNPCY-D      KL 4655

 

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

 

Indikaatio

OMIM: 120435 (tyyppi 1), 609310 (tyyppi 2), 614350 (tyyppi 5), 614337 (tyyppi 4)

MSH2- , MLH1- , MSH6-, PMS2-geenit; loci 2p21, 3p22.2, 2p16.3, 7q22.1

Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC). Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä periytyy vallitsevasti ja johtuu aiheutuu pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2-, MSH6- tai PMS2-geenin mutaatioista. Nämä geenit ovat mismatch-repair-geenejä (MMR).

 

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

 

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

Tutkimuspyyntöön lisättävä selkeästi tieto analysoitavasta mutaatiosta. Jokaista yksittäistä mutaatiota varten tulee tehdä erillinen tutkimuspyyntö.

 

Menetelmä

Sanger-sekvensointi.

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Vastausaika (arkipäivää)

Vastaus valmiina noin 15 arkipäivän kuluessa laboratorioon saapumisesta

 

Tulkinta

Lausunto.

 

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

 

PÄIVITETTY 9.6.2021