fi
Indikaatio
OMIM: 120435 (tyyppi 1), 609310 (tyyppi 2), 614350 (tyyppi 5), 614337 (tyyppi 4)
MSH2- , MLH1- , MSH6-, PMS2-geenit; loci 2p21, 3p22.2, 2p16.3, 7q22.1
Epäily perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyöpäalttiudesta (HNPCC). Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä periytyy vallitsevasti ja johtuu aiheutuu pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2-, MSH6- tai PMS2-geenin mutaatioista. Nämä geenit ovat mismatch-repair-geenejä (MMR).
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
Sanger-sekvensointi.
Lisätkää lähetteeseen selkeästi tieto analysoitavasta mutaatiosta. Jokaista yksittäistä mutaatiota varten tulee tehdä erillinen tutkimuspyyntö.
Menetelmä on akkreditoitu.
Viitearvot
Lausunto.
Tulokset valmiina
Vastausviive 15 arkipäivää laboratorioon saapumisesta