Maa
fi fi

    HSAN, perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia, 12 geenin laaja DNA-tutkimus, verestä (10175 B –HSAN-D)

    Indikaatio

    Epäily perinnöllisestä sensorisesta ja autonomisesta neuropatiasta.  Tutkimus kattaa 12 geeniä joiden mutaatioilla on yhteys HSAN tyyppeihin 1-6.

    Geeni OMIM genotyyppi Periytyvyys (AD=autosomaalinen dominantti, AR= autosomaalinen resessiivinen) OMIM fenotyyppi Fenotyyppi
    SPTLC1 605712 AD 162400 HSAN1A
    SPTLC2 605713 AD 613640 HSAN1C
    ATL1 606439 AD 613768 HSAN1D
    DNMT1 126375 AD 614116 HSAN1E
    WNK1 605232 AR 201300 HSAN2A
    FAM134B 613114 AR 613115 HSAN2B
    KIF1A 601255 AR 614213 HSAN2C
    SCN9A 603415 AR 243000 HSAN2D
    IKBKAP 603722 AR 223900 HSAN3
    NTRK1 191315 AR 256800 HSAN4
    NGF 162030 AR 608654 HSAN5
    DST 113810 AR 614653 HSAN6

     

    Näyteastia

    368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

     

    Näyte

    3-5 ml EDTA-verta

    (näytteeksi soveltuu myös eristetty DNA 2-5µg)

     

    Näytteen säilytys

    Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä alkuviikosta ma-ke.

     

    Näytteen kuljetus

    Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä alkuviikosta ma-ke. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

     

    Menetelmä

    1. vaihe sekvensointi NGS-menetelmällä ja kopionumerovarianttianalyysi (CNV-analyysi) ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2
    2. vaihe tarvittaessa, sekvensointi Sanger-menetelmällä ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) ATL1, DNMT1, DST, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1

    Tutkimusta ei ole akkreditoitu, NGS-tekniikka on akkreditoitu.

     

    Viitearvot

    Lausuntoraportti, englanninkielinen.

     

    Tulokset valmiina

     Vastausviive 17-28 arkipäivää