Indikaatio
Epäily perinnöllisestä sensorisesta ja autonomisesta neuropatiasta. Tutkimus kattaa 12 geeniä joiden mutaatioilla on yhteys HSAN tyyppeihin 1-6.
Geeni | OMIM genotyyppi | Periytyvyys (AD=autosomaalinen dominantti, AR= autosomaalinen resessiivinen) | OMIM fenotyyppi | Fenotyyppi |
SPTLC1 | 605712 | AD | 162400 | HSAN1A |
SPTLC2 | 605713 | AD | 613640 | HSAN1C |
ATL1 | 606439 | AD | 613768 | HSAN1D |
DNMT1 | 126375 | AD | 614116 | HSAN1E |
WNK1 | 605232 | AR | 201300 | HSAN2A |
FAM134B | 613114 | AR | 613115 | HSAN2B |
KIF1A | 601255 | AR | 614213 | HSAN2C |
SCN9A | 603415 | AR | 243000 | HSAN2D |
IKBKAP | 603722 | AR | 223900 | HSAN3 |
NTRK1 | 191315 | AR | 256800 | HSAN4 |
NGF | 162030 | AR | 608654 | HSAN5 |
DST | 113810 | AR | 614653 | HSAN6 |
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta
(näytteeksi soveltuu myös eristetty DNA 2-5µg)
Näytteen säilytys
Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä alkuviikosta ma-ke.
Näytteen kuljetus
Verinäyte lähetettävä näytteenottopäivänä alkuviikosta ma-ke. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
- vaihe sekvensointi NGS-menetelmällä ja kopionumerovarianttianalyysi (CNV-analyysi) ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2
- vaihe tarvittaessa, sekvensointi Sanger-menetelmällä ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) ATL1, DNMT1, DST, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1
Tutkimusta ei ole akkreditoitu, NGS-tekniikka on akkreditoitu.
Viitearvot
Lausuntoraportti, englanninkielinen.
Tulokset valmiina
Vastausviive 17-28 arkipäivää