fi
Indikaatio
Epäily ionikanavataudista
Ionikanavataudit, kuten hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP), hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP) ja paramyotonia congenita (PMC) ovat perinnöllisiä sairauksia. Oireisiin kuuluvat kohtauksittain esiintyvät halvausten omaiset lihasten toiminnan häiriöt. Lihastoimintahäiriöt johtuvat mutaatioista ionikanavaproteiineja koodaavissa geeneissä, mitkä johtavat muutoksiin solujen viestinnässä. Tutkimus kattaa geenit CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CLCN1, CNBP, DMPK, KCNA1, KCNJ2, SCN4A ja SLC1A3.
Lähetteeseen lisättävä kliininen kysymyksen asettelu.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
NGS-paneelitutkimus
Kattaa geenit CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CLCN1, CNBP, DMPK, KCNA1, KCNJ2, SCN4A ja SLC1A3.
Tulokset valmiina
Noin 10 viikkoa
Tulkinta
Lausunto.