Ionikanavataudit, geenipaneelimutaatiotutkimus, DNA-tutkimus verestä (14019, B -CHANNEL)

Indikaatio

Epäily ionikanavataudista

Ionikanavataudit, kuten hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP), hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP) ja paramyotonia congenita (PMC) ovat perinnöllisiä sairauksia. Oireisiin kuuluvat kohtauksittain esiintyvät halvausten omaiset lihasten toiminnan häiriöt. Lihastoimintahäiriöt johtuvat mutaatioista ionikanavaproteiineja koodaavissa geeneissä, mitkä johtavat muutoksiin solujen viestinnässä. Tutkimus kattaa geenit CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CLCN1, CNBP, DMPK, KCNA1, KCNJ2, SCN4A ja SLC1A3.

Lähetteeseen lisättävä kliininen kysymyksen asettelu.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys

Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

NGS-paneelitutkimus

Kattaa geenit CACNA1A, CACNA1S, CACNB4, CLCN1, CNBP, DMPK, KCNA1, KCNJ2, SCN4A ja SLC1A3.

 

Tulokset valmiina

Noin 10 viikkoa

Tulkinta

Lausunto.