JAK2-geenin mutaatioanalyysi, DNA-tutkimus, verestä (4952 B -JAK2-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -JAK2-D       KL 4952

 

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

Indikaatio

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta (minimi 1 ml).

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR.

Näytteen säilytys

Säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Vastausaika (arkipäivää)

10-12

Tulkinta

JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni kromosomissa 9 koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. Kvantitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa JAK2-geenin eksonissa 14 sijaitsevan G>T-pistemutaation. Tämä mutaatio proteiinin JH2-pseudokinaasidomeenin aminohappokohdassa 617 muuttaa valiinin fenyylialaniiniksi (Val617Phe) ja johtaa tyrosiinikinaasin konstitutiiviseen aktivaatioon.

Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa krooniseen myeloproliferatiiviseen tautiin. Kirjallisuuden mukaan Val617Phe-mutaatio voidaan osoittaa 85-97 %:lla polysytemia vera -potilaista ja 50-60 %:lla essentiaalista trombosytemiaa tai idiopaattista myelofibroosia sairastavista potilaista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tekopaikka

HUSLAB
Akkreditointitaho: FINAS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardit: SFS-EN ISO/IEC 17025 ja SFS-EN ISO/IEC 15189

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

 

PÄIVITETTY 3.1.2022