fi
Indikaatio
Epäily systeemisestä mastosytoosista. Suurimmalla osalla aikuisiän syteemistä mastosytoosia sairastavista voidaan osoittaa KIT-geenin mutaatio D816V (c.2447A>T) joka johtaa KIT-geenin koodaaman luokan III transmebraanisen reseptorityrosiinikinaasin konstitutiiviseen aktivaatioon.
Lähetteessä toivotaan mainittavan mahdolliset potilasta koskevat sairauteen liittyvät diagnoosit lausunnon tarkentamiseksi.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte tulee pyrkiä lähettämään näytteenottopäivänä laboratorioon. Tarvittaessa lyhytaikainen 1 vrk säilytys jääkaapissa.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
PCR
Menetelmä on akkreditoitu.
Viitearvot
Lausunto. Negatiivinen.
Tulokset valmiina
Vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta