fi
Indikaatio
Mikrodeleetio-oireyhtymän diagnostiikka. Epäily mikrodeleetio-oireyhtymästä, kromosomaalisesta translokaatiosta tai mosaikismista. FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jota edeltää soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta.
Voidaan tutkia muun muassa seuraavia yleisimpiä mikrodeleetio-oireyhtymiä:
- CATCH22/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä 22q11.2
- Cri-du-Chat 5p15.2
- Miller-Dieker 17p13
- Prader-Willi/Angelman 15q11-13
- Smith-Magenis 17p11.2
- Williams 7q11.23
- Wolf-Hirschhorn 4p16.3
- Kallman Xp22.3
- 1p36 oireyhtymä 1p36
- Sotosin oireyhtymä 5q35
Myös harvinaisempien mikrodeleetioiden tutkimus on mahdollista. Pyynnössä määritettävä mitä mikrodeleetiotutkimuksia halutaan tehdä.
Menetelmä
Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus, FISH-analyysi
Näyteastia
368884 Li-hepariiniputki 4 ml
Näyte
3-5 ml hepariiniverta. Ei saa sentrifugoida. Näyte ei saa jäätyä.
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä näytteenottopäivänä laboratorioon. Säilytettävä huoneenlämmössä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Tulokset valmiina
Vastausviive noin 8 arkipäivää.
Tulkinta
Lausunto.