Indikaatio:
Kystinen fibroosi (CF) OMIM: 219700, geeni: CFTR , locus 7q31.2
Kystisen fibroosin diagnostiikka ja kantajadiagnostiikka riskiperheissä, umpieritysrauhasten vajaatoiminta, miehen infertiliteetti, APECED-epäily. Kystinen fibroosi on länsimaissa yleisin peittyvästi periytyvä sairaus.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä:
- vaihe: RT-PCR, fragmenttianalyysi (kattaa 50 yleisintä geenivirhettä)
- vaihe (tarvittaessa jos 1. vaihe ei osoita poikkeamaa): CFTR-geenin sekvensointi ja deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)
Tulokset valmiina
- vaihe, vastausviive noin 8 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
- vaihe, vastausviive noin 15 arkipäivää
Tulkinta
Lausunto.