fi
LCT geeni c.-13910C>T variantti
Indikaatio
Epäily primaarista hypolaktasiasta
Yleistä
Laktoosi-intoleranssi on laajalti levinnyt aineenvaihduntahäiriö, jonka syynä on maitosokeria eli laktoosia hajoittavan entsyymin laktaasin puute eli hypolaktasia. Laktaasin avulla laktoosia hajoitetaan suolistossa glukoosiksi ja galaktoosiksi, jotka imeytyvät suolenseinämän verenkiertoon. Hypolaktasian yhteydessä laktoosin hajoaminen ja imeytyminen ovat häiriintyneet ja se saattaa aiheuttaa vatsavaivoja kuten vatsakipu, ilmavaivat, kouristukset, ripuli jne..
Hypolaktasia voi olla primaarinen tai sekundaarinen.
Primaarinen aikuisten hypolaktasia on geneettisesti perinnöllinen tila, jota esiintyy noin 18 %:lla Suomen asukkaista. Näillä henkilöillä laktaasin aktiivisuudesta säilyy normaalitasoon verrattuna 50-70 %. Kaikilla henkilöillä hypolaktasia ei välttämättä aiheuta kliinisiä oireita. Hypolaktasian geneettinen diagnostiikka on tärkeää henkilöillä, joilla on vatsavaivoja ja joilla epäillään laktoosi-intoleranssia.
Sekundaarinen hypolaktasia johtuu ohutsuolen tilapäisestä vauriosta tai gastrointestinaalisista sairauksista kuten keliakia, Crohnin tauti, ärtyneen suolen oireyhtymä jne. Sekundaarista hypolaktasiaa ei voida todeta tällä tutkimuksella.
Näyteastia
Posken limakalvonäyte kuivalla tikulla steriliin putkeen (tuotenumero: SK-1S Poskisolunäyte)
EDTA-veriputki (tuotenumero: 368856)
Näyte
Posken limakalvonäyte tai EDTA-verinäyte
Näytteen säilytys
Näytteet säilyvät jääkaapissa (+2-+8°C) 5 päivää. Pidempiaikainen säilytys pakastettuna (-20°C).
Näytteen kuljetus
Näytteen kuljetus huoneenlämmössä tai viileässä (+2-+22°C). Pakastettu näyte kuljetetaan pakastettuna (-20°C:ssa).
Menetelmä
PCR, Luminex-detektiolla
Vastausaika
3 arkipäivää
Vastauksen muoto
LCT geeni c.-13910C>T variantin esiintyminen tai puuttuminen
Tulkinta
Hypolaktasian geneettisellä analyysillä todetaan laktaasin synteesiä säätelevässä geenissä yhden nukleotidin muutos (rs4988235, -13910C>T). Analyysivastaus sisältää genotyypin ja sen tarkemman tulkinnan: genotyyppi C/C liittyy primaariseen hypolaktasiaan ja genotyypit T/C ja T/T eivät liity primaariin hypolaktasiaan.