Indikaatio:
Epäily Leberin perinnöllisestä näköhermotaudista.
Menetelmä:
PCR, sekvensointi, heteroplasmian määrittäminen fragmenttianalyysillä
Näyte
2-5 ml EDTA-verta.
Säilytys ja lähetys
Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä. Näyte voidaan pakastaa jolloin lähetys pakastettuna.
Viitearvot
Lausunto.
Viive
Vastausviive noin 8 arkipäivää.