fi
Indikaatio
LOSMoN OMIM: 615048, geeni CHCHD10, locus 22q11.23
LOSMoN-tauti (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy) on autosomissa vallitsevasti periytyvä motoneuropatia jonka oireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät. Tauti tunnetaan myös nimellä SMA Jokela (spinal muscular atrophy, Jokela). Taudin oireet alkavat tyypillisesti 40 ikävuoden jälkeen. Taudin edetessä kehittyy alaraajapainotteista lihasheikkoutta, nielemis- ja hengitysvoimien heikkenemistä esiintyy erittäin harvoin.
Taudin aiheuttajaksi on osoitettu mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatiot. CHCHD10-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 2, jossa sijaitsevat kaikki toistaiseksi tunnetut tautia aiheuttavat mutaatiot.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 2 x 3 ml
Näyte
5 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys
Näyte lähetettävä mielellään jo näytteenottopäivänä mutta säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
CHCHD10 sekvensointi, akkreditoitu.
Tulokset valmiina
5 viikkoa
Tulkinta
Lausunto.