MERFF-oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä (4668 B –MERFF-D)

Indikaatio:

MERFF-oireyhtymän (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) diagnostiikka.

Menetelmä:

PCR, sekvensointi, heteroplasmian määrittäminen fragmenttianalyysillä

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys:

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 8 arkipäivää.