Indikaatio:
MERFF-oireyhtymän (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) diagnostiikka.
Menetelmä:
PCR, sekvensointi, heteroplasmian määrittäminen fragmenttianalyysillä
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta.
Säilytys ja lähetys:
Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto.
Viive:
Vastausviive noin 8 arkipäivää.