fi
Lyhenne, KL/ATK
B -MTHFR-D KL 6031 (677C>T)
B -MTHFR2-D ATK 10176 (677C>T ja 1298A>C)
Indikaatio
Alhaisen folaattitason ja korkea homokysteiinitason syiden selvittely, metotreksaattihoidon tehon ja sivuvaikutusten arviointi. MTHFR-geenin koodaama entsyymi (5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) osallistuu elimistön folaatti- ja homokysteiinitasapainon säätelyyn. MTHFR-geenin variaatio 677C>T liittyy merkittävästi alentuneeseen ja 1298A>C lievemmin alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin. Variaation 677C>T suhteen homotsygooteilla henkilöillä entsyymiaktiivisuus laskee jopa 30%:iin normaalista kun taas variaation 1298A>C suhteen homotsygooteilla henkilöillä entsyymiaktiivisuus laskee noin 60%:iin normaalista. Yhdistelmäheterostygooteilla henkilöillä (677CT/1298AC) entsyymin aktiivisuus laskee n. 50-60%:iin normaalista. Metotreksaattihoitoa saavilla potilailla 677TT-genotyyppi lisää riskiä saada sivuvaikutuksia ja vaikuttaa mahdollisesti taudin aktiiviseksi jäämiseen.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta, minimi 1 ml.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
PCR
Tutkimus on akkreditoitu.
Viitearvot
Lausunto.
Tulokset valmiina
Vastausviive 7 arkipäivää