MTHFR-geenin variaatiotutkimukset, DNA-tutkimus, verestä (6031 B -MTHFR-D, 10176 B -MTHFR2-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -MTHFR-D       KL 6031        (variaatio 677C>T)

B -MTHFR2-D    ATK 10176    (variaatiot 677C>T ja 1298A>C)

 

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

 

Indikaatio

Alhaisen folaattitason ja korkea homokysteiinitason syiden selvittely, metotreksaattihoidon tehon ja sivuvaikutusten arviointi. MTHFR-geenin koodaama entsyymi (5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) osallistuu elimistön folaatti- ja homokysteiinitasapainon säätelyyn. MTHFR-geenin variaatio 677C>T liittyy merkittävästi alentuneeseen ja 1298A>C lievemmin alentuneeseen entsyymiaktiviteettiin. Variaation 677C>T suhteen homotsygooteilla henkilöillä entsyymiaktiivisuus laskee jopa 30%:iin normaalista kun taas variaation 1298A>C suhteen homotsygooteilla henkilöillä entsyymiaktiivisuus laskee noin 60%:iin normaalista.  Yhdistelmäheterostygooteilla henkilöillä (677CT/1298AC) entsyymin aktiivisuus laskee n. 50-60%:iin normaalista. Metotreksaattihoitoa saavilla potilailla 677TT-genotyyppi lisää riskiä saada sivuvaikutuksia ja vaikuttaa mahdollisesti taudin aktiiviseksi jäämiseen.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta, minimi 1 ml. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

 

Menetelmä

PCR

 

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

 

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

 

Vastausaika (arkipäivää)

Vastaukset valmiina noin 7 arkipäivässä. 
 

Tulkinta

Lausunto.

 

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Stuttgart Humane Genetik

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

 

PÄIVITETTY 10.6.2021