Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1), DNA-tutkimus, verestä (3879 B -NF1-D, 11090 B -NF1j-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -NF1-D      KL 3879

B -NF1j-D     ATK 11090 (jatkotutkimus)

Akkreditoitu menetelmä

Alihankinta

Indikaatio

Epäily tyypin 1 neurofibromatoosista (NF1). Epäilyyn liittyy usein seuraavia löydöksiä: ns. maitokahvi- eli cafe-au-lait-läiskät (<5 mm), kesakot kainalossa ja nivustaipeissa, iholla useita erillisiä neurofibroomia, usea iiriksen Lischin nodulus.

Tyypin 1 neurofibromatoosi on dominantisti periytyvä sairaus. Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17 (locus 17q11.2). Taudin ilmentyminen ja oireiden vakavuus vaihtelee yksilöiden välillä paljon. Noin kolmanneksella tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavista esiintyy lieviä oppimisvaikeuksia ennen kouluikää, mutta tilanne korjaantuu usein kouluiän aikana. Valtaosalle taudinkantajista ei taudista aiheudu merkittävää haittaa. Pienelle osalle tautia sairastavista kehittyy jokin merkittävimmistä oireista kuten epilepsia tai skolioosi.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.

Menetelmä

B -NF1-D: PCR ja sekvensointi

B -NF1j-D: deleetio/duplikaatioanalyysi MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä tai viileässä, näyte ei saa jäätyä.

Näytteen kuljetus

Lähetys näytteenottopäivänä huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Vastausaika (arkipäivää)

B -NF1-D noin 18 arkipäivää laboratorioon saapumisesta

B -NF1j-D noin 10 arkipäivää.

Tulkinta

Lausunto

Tekopaikka

SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich

Akkreditointitaho: DAkkS

Standardi: DIN EN ISO 15189

Tiedustelut

alihankinta@synlab.fi

PÄIVITETTY 10.6.2021