Non-invasiivinen prenataalitutkimus (10795 B –NIPT, 6373 B –NIPTadv)

Lyhenne

Non-invasiivinen prenataalitutkimus, verestä

B –NIPT neoBona

B –NIPT ATK 10795

 

B –NIPT neoBona advanced

B –NIPTadv KL 6373

 

Alihankinta

 

Indikaatio

  1. Odottavan äidin ikä.
  2. Sikiöseulonnassa (S Tr1Seul, 4548) suurentunutta riskiä osoittava tulos.
  3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet.
  4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+).

B -NIPT:

  • soveltuu sekä yksisikiöisille että kaksosraskauksille
  • 21-, 18- ja 13-trisomia
  • Haluttaessa myös sikiön sukupuoli (Y-kromosomin läsnäolo)

Määrittää sikiön sukupuolen yksisikiöisissä raskauksissa. Kaksosten kohdalla jos kromosomi Y havaitaan, voidaan todeta, että ainakin toinen sikiöistä on miespuolinen.  Jos Y-kromosomia ei havaita, niin johtopäätös on että molemmat sikiöt ovat naispuolisia. Poikkeava tulos ei kerro kaksosraskauksissa kumpi sikiöistä on poikkeava.

B –NIPTadv:

  • soveltuu yksisikiöisille raskauksille
  • 21-, 18- ja 13-trisomia
  • Aneuploidia X, Y
  • Sikiön sukupuoli

Tuloksen kohdalla joka viittaa korkeaan laskennalliseen riskiin, tulee lopullinen diagnoosi varmistaa esimerkiksi lapsivesipunktiolla tai istukkabiopsialla. Lisäksi suositellaan perinnöllisyysneuvontaa.

Näyteastia

NIPT-erikoisputki (Cell-free DNA BCT, maastokuvioinen korkki)

Näyte

7-10 ml äidin perifeeristä verta

Näyte otetaan NIPT-tutkimusta varten omaan erikoisputkeen (10 ml:n Cell-Free DNA BCT –näyteputki, maastokuvioinen korkki) joita tulee tilata SYNLABilta tarviketilauskaavakkeella, tieto Muuta kohtaan. Näytettä ei analysoida jos se toimitetaan poikkeavassa näyteputkessa.

B -NIPT ja B-NIPTadv näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ti. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään keskiviikkona klo 12 mennessä.

Näytteen mukana on lähetettävä tilauslomake (Huom! Käytä isoja kirjaimia lomaketta täytettäessä) ja potilaan odotetaan tutustuvan potilasinformaatiolomakkeeseen, jotka voi ladata ja tulostaa alla oleviesta linkeistä:

NeoBona -seulonnan tilauslomake (TRF)
Potilasinformaatio

Näyteputki toimitetaan neoBona-NIPT näytekitissä mikä sisältää:

  • näyteputken
  • 2 kpl viivakooditarroja
  • näyteputken ympärille tulevan pehmukekuoren
  • lämpötilaa tasaavan geelipussin
  • foliokuoren
  • minigrip-pussin

neobonakitti

Ennen näytteenottoa näyteputkeen tulee liimata kitin mukana tullut toinen viivakooditarra. Toinen kitin mukana tullut viivakooditarra sekä asiakkaan oma viivakooditarra liimataan paperilähetteessä oleviin niille osoitettuihin kenttiin. Näyteputkeen ei saa liimata muita tarroja!

Tarra tulee liimata pystyasentoon ja niin että näyteputkietiketin ja viivakooditarran väliin jää vapaata aluetta (ks. kuva näyteputkesta) jotta näytetilavuus voidaan tarkistaa.

Näyteputkietikettiin tulee kirjoittaa potilaan koko nimi ja HETU. Puutteelliset merkinnät johtavat näytteen hylkäämiseen.

nayteputki

Näyte on sekoitettava välittömästi näytteenoton jälkeen kääntelemällä sitä 10 kertaa.

Näytteen säilytys

Säilytys huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Näytteen lähetys

Noudata aina kitin mukana tulevia ohjeita. Täytä huolellisesti seulonnan tilauslomakkeen tiedot ja pyydä siihen tarvittavat allekirjoitukset. Vaillinaisesti täytetyt lomakkeet saattavat johtaa näytteen analysoinnin viivästymiseen tai jopa hylkäämiseen. SYNLABille on lähetettävä kitin ja näytteen mukana Seulonnan tilauslomake (TRF).

  1. Laita näyteputki pehmukkeen sisälle ja sulje se minigrip-pussiin
  2. Laita minigrip-pussi geelipussin väliin. HUOM! geelipussi tulee säilyttää huoneenlämmössä, sitä ei tule jäähdyttää tai jäädyttää!
  3. Laita geelipakkaus näytteineen foliokuoreen. HUOM! Foliopussia ei saa sulkea siinä olevalla tarranauhalla tai muulla kiinnikkeellä vaan se tulee jättää avonaiseksi!
  4. Laita foliopussi sisältöineen ja Seulonnan tilauslomake sekä laboratorion kopio Potilaan tietoinen suostumus-lomakkeesta neoBona-kitin pahvilaatikkoon. HUOM! Älä sulje pakkausta teipillä tms. 
  5. Lähetä näyte näytteenottopäivänä SYNLABille. Postitse näyte voidaan toimittaa keltamustaraidallisessa isossa korkeassa kotelossa 22554-1QM.
  6. Näyte on säilytettävä ja kuljetettava huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä. Kuriirikuljetuksissa on huolehdittava ettei näytepakkaus ole kosketuksissa kylmäelementtien kanssa.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) ja MPS (massive parallel sequencing)

Vastausaika (arkipäivää)

7

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Tekopaikka

SYNLAB Barcelona

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi

 

Päivitetty 26.02.2021