Lyhenne, KL/ATK
B –LQT-D, 9248
Indikaatio
LQT1, LQT2, LQT3, LQT5, LQT6, OMIM: 192500, 613688, 603830, 613695, 613693
Geenit: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, loci 11p15.5, 7q35-36, 3p21-23, 21q22.1-22.2
Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän (LQTS) diagnostiikka ja ennustava diagnostiikka riskisuvuissa joissa esiintyy perinnöllistä pitkä QT-oireyhtymää. Tutkimus kattaa KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota. Haluttaessa voidaan myös tutkia muita oireyhtymään liittyviä mutaatioita ja geenejä SCN5A, KCNE1, KCNE2 (tämä sovittava tapauskohtaisesti erikseen). Oireyhtymä periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, oireyhtymän penetranssi vaihtelee. Taudin oireita ovat EKG:ssa pidentynyt QT-aika ja toistuvat tajuttomuuskohtaukset tai odottamattomat sydämenpysähdykset.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
- vaihe PCR, KCNQ1 ja KCNH2-sekvensointi (kattaa KCNQ1: c.1766G>A (G589D), c.1129-2A>G, KCNH2: c.526C>T (R176W), c.1655T>C (L552S))
- vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) KCNQ1 ja KCNH2
Tulokset valmiina
- vaihe vastausviive noin 12 arkipäivää näytteen saapumisesta laboratorioon
- vaihe noin 10 arkipäivää
Tulkinta
Lausunto.