Lyhenne, KL/ATK
B -LQT-D ATK 9248
B -LQTj-D ATK 11089 (jatkotutkimus)
Akkreditoitu menetelmä
Alihankinta
Indikaatio
LQT1, LQT2, LQT3, LQT5, LQT6, OMIM: 192500, 613688, 603830, 613695, 613693
Geenit: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, loci 11p15.5, 7q35-36, 3p21-23, 21q22.1-22.2
Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän (LQTS) diagnostiikka ja ennustava diagnostiikka riskisuvuissa joissa esiintyy perinnöllistä pitkä QT-oireyhtymää. Tutkimus kattaa KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota. Haluttaessa voidaan myös tutkia muita oireyhtymään liittyviä mutaatioita ja geenejä SCN5A, KCNE1, KCNE2 (tämä sovittava tapauskohtaisesti erikseen). Oireyhtymä periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, oireyhtymän penetranssi vaihtelee. Taudin oireita ovat EKG:ssa pidentynyt QT-aika ja toistuvat tajuttomuuskohtaukset tai odottamattomat sydämenpysähdykset.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta. Näytteen mukana toimitettava Potilaan tietoinen suostumus-lomake.
Menetelmä
B -LQT-D: PCR, KCNQ1 ja KCNH2-sekvensointi (kattaa KCNQ1: c.1766G>A (G589D), c.1129-2A>G, KCNH2: c.526C>T (R176W), c.1655T>C (L552S))
B -LQTj-D: deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) KCNQ1 ja KCNH2
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 1-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Vastausaika (arkipäivää)
B -LQT-D: vastausviive noin 12 arkipäivää näytteen saapumisesta laboratorioon
B -LQTj-D: noin 10 arkipäivää
Tulkinta
Lausunto.
Tekopaikka
SYNLAB MVZ Humane Genetik Munich
Akkreditointitaho: DAkkS (ILAC MRA:n jäsen)
Standardi: DIN EN ISO 15189
Tiedustelut
alihankinta@synlab.fi
PÄIVITETTY 9.6.2021