Pitkä QT-oireyhtymä, valtamutaatiot, DNA-tutkimus, verestä (9248 B –LQT-D)

Lyhenne, KL/ATK

B –LQT-D, 9248

Indikaatio

LQT1, LQT2, LQT3, LQT5, LQT6, OMIM: 192500, 613688, 603830, 613695, 613693

Geenit: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, loci 11p15.5, 7q35-36, 3p21-23, 21q22.1-22.2

Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän (LQTS) diagnostiikka ja ennustava diagnostiikka riskisuvuissa joissa esiintyy perinnöllistä pitkä QT-oireyhtymää.  Tutkimus kattaa KCNQ1- ja KCNH2 (HERG)-geenien neljä suomalaista valtamutaatiota. Haluttaessa voidaan myös tutkia muita oireyhtymään liittyviä mutaatioita ja geenejä SCN5A, KCNE1, KCNE2 (tämä sovittava tapauskohtaisesti erikseen). Oireyhtymä periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, oireyhtymän penetranssi vaihtelee. Taudin oireita ovat EKG:ssa pidentynyt QT-aika ja toistuvat tajuttomuuskohtaukset tai odottamattomat sydämenpysähdykset.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

1. vaihe PCR, KCNQ1 ja KCNH2-sekvensointi (kattaa KCNQ1: c.1766G>A (G589D), c.1129-2A>G, KCNH2: c.526C>T (R176W), c.1655T>C (L552S))
2. vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA) KCNQ1 ja KCNH2

Tulokset valmiina

1. vaihe vastausviive noin 12 arkipäivää näytteen saapumisesta laboratorioon
2. vaihe noin 10 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.