fi
Indikaatio
Rettin oireyhtymä OMIM: 312750, geeni: MECP2, locus Xq28
Epäily Rettin oireyhtymästä. Varhaislapsuuden kehitysviivästymän diagnostiikka. INCL-taudin erotusdiagnostiikka. Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus jonka aiheuttaa valtaosin mutaatio X-kromosomissa sijaitsevassa MECP2-geenissä. Mutaatioita tunnetaan useita satoja. Sairaus esiintyy tytöillä ja puhkeaa noin 0,5-1,5 vuoden iässä. Sairaus johtaa taantumiseen ja syvään kehitysvammaisuuteen ja tyypillisiä oireita ovat mm. puhekyvyttömyys, tahattomat käsien ns. pesu- tai kudontaliikkeet ja pään kasvun hidastuminen.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta
Näytteen säilytys
Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
- vaihe: PCR, sekvensointi
- vaihe (tarvittaessa, jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa): MLPA-deleetio/duplikaatiotutkimus
Tulokset valmiina
- vaihe, vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
- vaihe, vastausviive noin 10 arkipäivää
Tulkinta
Lausunto.