Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (6374, B -NIPTdel)

Lyhenne

B -NIPTdel     KL 6374   PrenatalSAFE® Plus

Alihankinta

Indikaatio

  1. Odottavan äidin ikä.
  2. Sikiöseulonnassa (S -Tr1Seul, 4548) suurentunutta riskiä osoittava tulos.
  3. Vanhempien huoli invasiivista sikiötutkimusta kohtaan, esim. IVF-alkuiset raskaudet.
  4. Vanhempien huoli sikiön terveydentilasta.

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn (cfDNA) tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta (=fetaalifraktio). NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen (h.10+).

Laajalla NIPT-tutkimuksella, sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä (B -NIPTdel), voidaan samanaikaisesti seuloa yleisimpien trisomioiden 21, 18 ja 13 ja sukupuolikromosomien lukumäärän lisäksi harvinaisemmat trisomiat 9 ja 16 sekä tavallisimpien mikrodeleetioiden mahdollisuus. Laaja NIPT-tutkimus sisältää kuusi mikrodeleetio-oireyhtymää (CATCH/ Di George, 1p36, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat ja Wolf-Hirshhorn). Tutkimus ei sovellu kaksosraskauksille.

Koska NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus, poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä sikiötutkimuksella (trisomiaPCR, kromosomitutkimus tai molekyylikaryotyypitys).

Valikoimassamme on myös NIPT-tutkimukset B -NIPT ja B -NIPTadv.

Näyteastia

NIPT-erikoisputki (Cell-free DNA BCT, maastokuvioinen korkki)

Näyte

7-10 ml äidin perifeeristä verta

B -NIPTdel näytteitä voidaan ottaa vain alkuviikosta ma-ti. Näytteiden tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään keskiviikkona klo 12 mennessä.

Näytteen mukana on lähetettävä tutkimuslähete ja potilasinformaatiolomake, jotka voi ladata ja tulostaa TÄSTÄ.

Ennen näytteenottoa tutkittavalle annetaan luettavaksi B -NIPTdel -potilasinformaatio ja annetaan muutoinkin tarvittava tieto tutkimuksesta. Samalla täytetään B -NIPTdel-tutkimuslähete (test request and patient consent form) vähintään pakolliseksi merkittyjen tietojen osalta. Huomioi, että kaikki kysytyt tiedot ovat tärkeitä tutkimuksen onnistumiseksi. Lisäksi on erittäin tärkeää, että tutkittava allekirjoittaa tutkimuslähetteen MOLEMMAT sivut. Ilman allekirjoituksia tutkimusta ei voida tehdä. Vaillinaisesti täytetty lomake saattaa johtaa analysoinnin viivästymiseen tai jopa näytteen hylkäämiseen.

NÄYTTEENOTTO

  1. Laita henkilötunnistetarra putkeen.
  2. Ota putki täyteen näytettä (näytettä on oltava vähintään 7 ml yhdessä putkessa).
  3. Sekoita näyte välittömästi näytteenoton jälkeen kääntelemällä putkea 8-10 kertaa. Näytteen kunnollinen sekoittuminen on tärkeää sen säilyvyyden kannalta.

  1. Näyte säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä. Näyte EI SAA jäätyä!
  2. Lähetä näyte ja tutkimuslähetteen (test request and patient consent form) molemmat sivut allekirjoitettuina välittömästi näytteenoton jälkeen SYNLABin laboratorioon. Huomioi, että näytteen tulee olla perillä SYNLABin laboratoriossa viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä sekä viimeistään kuluvan viikon keskiviikkoon klo 12 mennessä.

Näytteen säilytys

Säilytys huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.

Näytteen lähetys

Näyte lähetetään huoneenlämpölähetyksenä näytteenottopäivänä. Näyte ei saa jäätyä. Näytteen tulee olla perillä laboratoriossamme viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing) ja MPS (massive parallel sequencing)

Tekotiheys

3 x vko

Vastausaika (arkipäivää)

8-10

Tulkinta

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.

Tekopaikka

Eurofins Genoma

Tiedustelut

ammattilaisneuvonta@synlab.fi

Kirjallisuus

Fiorentino, F.Bono, S.Pizzuti, F.Duca, S.Polverari, A.Faieta, M.Baldi, M.Diano, L., and Spinella, F. (2017The clinical utility of genome‐wide non invasive prenatal screeningPrenat Diagn37593– 601. doi: 10.1002/pd.5053.

Päivitetty: 25.02.2021