Lyhenne, KL/ATK
B -NSD1-D, 9151
Indikaatio
Sotosin oireyhtymä OMIM: 117550, geeni: NSD1, locus 5q35
Epäily Sotosin oireyhtymästä. Sotosin oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti. Sotosin oireyhtymälle on tyypillistä tunnusomaiset kasvonpiirteet, isokokoisuus (pituus ja päänympärysmitta ≥2 SD keskiarvon yläpuolella) ja eriasteiset oppimisvaikeudet, usein lievä kehitysvammaisuus. Sotosin oireyhtymä johtuu tyypillisesti mutaatiosta NSD1-geenissä.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
- vaihe PCR, NSD1-sekvensointi
- vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)
Tulokset valmiina
- vaihe vastausviive noin 18 arkipäivää näytteen saapumisesta laboratorioon
- vaihe noin 10 arkipäivää
Tulkinta
Lausunto.