Sotosin oireyhtymä, NSD1-geenin mutaatiot, DNA-tutkimus, verestä ( 9151 B -NSD1-D)

Lyhenne, KL/ATK

B -NSD1-D, 9151

Indikaatio

Sotosin oireyhtymä OMIM: 117550, geeni: NSD1, locus 5q35

Epäily Sotosin oireyhtymästä. Sotosin oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti. Sotosin oireyhtymälle on tyypillistä tunnusomaiset kasvonpiirteet, isokokoisuus (pituus ja päänympärysmitta ≥2 SD keskiarvon yläpuolella) ja eriasteiset oppimisvaikeudet, usein lievä kehitysvammaisuus. Sotosin oireyhtymä johtuu tyypillisesti mutaatiosta NSD1-geenissä.

Näyteastia

368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml

Näyte:

3-5 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.

Näytteen kuljetus

Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.

Menetelmä

1. vaihe PCR, NSD1-sekvensointi
2. vaihe haluttaessa jos 1. vaiheessa ei löytynyt poikkeamaa, deleetio/duplikaatioanalyysi (MLPA)

Tulokset valmiina

1. vaihe vastausviive noin 18 arkipäivää näytteen saapumisesta laboratorioon
2. vaihe noin 10 arkipäivää

Tulkinta

Lausunto.