Indikaatio:
Epäily spinaalisesta lihasatrofiasta (SMAI, II, III).
Menetelmä:
PCR, SMN1- ja SMN2-geenikopioiden lukumäärän määrittäminen MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe amplification)-menetelmällä
Näyte:
2-5 ml EDTA-verta.
Säilytys ja lähetys
Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.
Viitearvot:
Lausunto.
Viive:
Vastausviive noin 12 arkipäivää.