Spinaalinen lihasatrofia, SMN1-geenin deleetio, DNA-tutkimus, verestä ( 9011 B –SMA-D)

Indikaatio:

Epäily spinaalisesta lihasatrofiasta (SMAI, II, III).

Menetelmä:

PCR, SMN1- ja SMN2-geenikopioiden lukumäärän määrittäminen MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe amplification)-menetelmällä

Näyte:

2-5 ml EDTA-verta.

Säilytys ja lähetys

Säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä. Lähetys huoneenlämmössä, näyte ei saa jäätyä.

Viitearvot:

Lausunto.

Viive:

Vastausviive noin 12 arkipäivää.