fi
Indikaatio
Variantin myöhäisinfantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin epäily (vLINCL, Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto) ja vLINCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.
Näyteastia
368856 EDTA-putki K2-putki 3 ml
Näyte:
3-5 ml EDTA-verta.
Näytteen säilytys
Näyte säilyy tarvittaessa 2-3 vuorokautta jääkaapissa ennen lähetystä.
Näytteen kuljetus
Lähetys huoneenlämmössä, ei saa jäätyä.
Menetelmä
PCR, sekvensointi
Tulokset valmiina
Vastausviive noin 12 arkipäivää laboratorioon saapumisesta
Tulkinta
Lausunto.